Magyarországi labor szolgáltatótól is elérhető már a NIFTY prenatális teszt
A szülőknek ma már lehetősége van a modern genetikai technológia eszközeinek köszönhetően, a születendő gyermekük egészségi állapotát, kockázatait felmérni a terhesség korai szakaszában. Ezekkel az információkkal felvértezve megfelelő orvosi ellátást kérhetnek, és felelős döntéseket tudnak hozni a gyermek egészségét illetően.
A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is 99%-os biztonsággal megállapítható.
A BGI cég által fejlesztett és a világon már több mint 10 millió ügyfél által használt NIFTY prenatális tesztet Magyarországon eddig csak a minták külföldre küldésével tudták a magyar ügyfelek elérni. A BGI Health Hungary Kft az Istenhegyi Géndiagnosztika Kft, az iBioScience Kft és a Magyar Genomika és Bioinformatika Központ közös együttműködés keretén belül elérhetővé tette a Magyarországon történő nem invazív prenatális tesztek elvégzését a NIFTY technológián alapulva.
Újgenerációs szekvenálási folyamatokat támogató laboratóriumi információkezelő rendszer fejlesztése és bevezetése
Az elmúlt évek biotechnológiai fejlődése az orvostudomány számos területén lehetővé tette a betegek klinikai és genetikai jellemzőik alapján történő személyre szabott kezelését. Újgenerációs technológiai eljárások kidolgozása és klinikai alkalmazása a ritka genetikai betegségek azonosításában, valamint a különböző onkológiai betegségek precíziós kezelési stratégiájának kiválasztásában elengedhetetlen egy modern és költséghatékonyan működő egészségügyi ellátórendszerben.
Az iBioScience Kft és a Magyar Genomika és Bioinformatika Központ (GenBio) közös projektje keretében a legmodernebb infrastruktúrára épülő újgenerációs szekvenálási folyamatokat támogató laboratóriumi információkezelő rendszert (továbbiakban LIMS) alakítottunk ki, melynek tervezése, implementálása majd validálása során a személyre szabott orvoslást diagnosztikai eszközzel történő támogatása elsődleges szempont.
Feladataink során befejeztük a LIMS rendszer logikai, fizikai tervezését a kutatások során szerzett információkra, követelményekre támaszkodva. Kutatásainkban vizsgáltuk a bioinformatikai rendszerek web – és mobil alapú fejlesztési lehetőségeit, azok módszertanát, a projektbe történő illesztés lehetőségeit. Fokozott figyelmet fordítottunk az program egészségügyi adatokra történi informatika biztonsági kockázataira, azok kezelésére.
A fejlesztési irányok kijelölése után a projekt keretein belül a GenBio által beszerzett infrastruktúra rendszerre (HPC) épülő, legmodernebb fejlesztői környezetben mind a front-end, mind a back-end fejlesztése a projekt ütemezése szerint halad. Front end fejlesztés részét képzi a megfelelő UX design, mely egy modern és gyakorlatban használható, áttekinthető külsőt ad a rendszernek.
Az informatikai fejlesztés mellett a laboratóriumi oldalról történő fejlesztést párhuzamosan végeztük és az összekapcsolásával alakítottuk ki a LIMS rendszert. A rendszer web alapú alkalmazása mellett a mobilalkalmazás is elkészült, így a program használói hordozható okoseszközökről is elérhetik a rendszert.
2023.03.07
Embrionális aneuploidia panel és új generációs szekvenáló eljáráson (NGS) alapuló, nem-invazív preimplantációs genetikai szűrési eljárás.
A Pécsi Tudományegyetem Humán Reprodukciós Nemzeti Laboratóriuma a Szentágothai János Kutatóközpontban működő Magyar Genomika és Bioinformatika Központjával és az iBioScience Kft-vel közösen egy K+F fejlesztés keretében az IVF eljárásokban alkalmazható, új generációs szekvenáló eljáráson (NGS) alapuló, nem-invazív preimplantációs genetikai szűrési eljárást dolgozott ki. A vizsgálati módszer lehetővé teszi az IVF során alkalmazott tenyésztőfolyadékból a beültetésre váró embrió kromoszómakészletének vizsgálatát, az embrionális aneuploidia kockázatának becslését. Az eljárásban alkalmazott genetikai szűrő panel olyan, a korai fejlettségi stádiumú humán embriókban is azonosítható számbeli genetikai eltéréseket tartalmaz, amelyek nagy kockázattal járnak az élettel összeegyeztethetetlen, ill. a súlyos magzati fejlődési rendellenességgel.
A kifejlesztett megoldás jelenleg szabadalmi eljárás alatt van, várhatóan ennek lezárulta után fognak a partnerek a megoldással a hazai piacra és a nemzetközi piacra lépni.
2022.10.15
